3月15日マーク 国際的なロングコビッドアウェアネスデー。この衰弱状態は、少なくとも6,500万人に影響を与え、毎年増加しており、世界中で1兆ドル以上の医療負担が増加しています。
長いcovidがあります さまざまな 筋肉痛脳脊髄炎/慢性疲労症候群（ME/CFS）との共通性。休息によって改善されず、身体的または精神的な活動で悪化する深い疲労を特徴とする複雑で慢性疾患。 どちらの状態も、多くの異なる疾患の症状と影響を受ける臓器のために診断および治療が困難です。
しかし、 にもかかわらず 彼らの大きな個人的および公衆衛生の影響は、患者を正確に診断するためのツールも、病気の根本的な原因を治療する薬物もまだありません。これは、臨床およびソーシャルケアコミュニティにおける誤解、意識の欠如、さらには患者をさらに害を及ぼす疾患の否定さえもたらしました。
英国の精密医療会社 PrecisionLife AIをレバレッジします 組み合わせ分析 より深い遺伝的関連を見つける 従来の分析方法は、患者に複雑な疾患がどのように現れるかについて詳しく説明し、高次元の複雑な患者データの隠れたパターンを明らかにします。これにより、診断、創薬、および精密医療のブレークスルーが可能になります。
私は最近、PrecisionLifeの共同設立者兼CEOであるSteve Gardnerに会いました Hevolution Global HealthSpan Summit リヤドでは、彼は会社の洞察と、長いコビッドやその他の複雑な慢性疾患の診断と治療を支援するために新しい洞察をもたらすことに成功しました。
高度なデータ分析を通じて病気の理解を変換します
PrecisionLifeのAI駆動型アプローチは、異なる患者サブグループで疾患を促進する遺伝的および非遺伝的因子の組み合わせを特定することにより、従来のゲノムワイド関連研究（GWAS）を超えています。
庭師は、会社の技術基盤について説明します。
「技術的には、データの分析方法を再考します。これは 本当に 会社の起源 – 2セットのテクノロジーを一緒に育てます。私が過去20年間に開発したものと、共同設立者である数学者とコンピューターの科学者であるもう1つは、実際には30年以上にわたって開発されていました。
これらの2つのことをまとめると、実際には、これらのハイパーコンプレックス、大きな患者データセット、すべてのゲノム情報、アレルオミクス、プロテオミクス、エピジェネティクスなどを扱う方法があり、縦断的な医療記録（EHR）および環境情報と環境情報のようなものと相関することがわかりました。
科学者たちは、腫瘍学の提供における変換を見ていました。
「それは臓器を介した診断から成長しています」 腫瘍、 臨床医のためのオプションの微妙なパレット から選択します 特定の腫瘍タイプの構成に基づいています。
うまくいかなかったすべての病気についても同じことをしたかったのです。」
これにより、アルツハイマー病、長期Covid-19、統合失調症、子宮内膜症などの非常に複雑な疾患に取り組むことができました。これは、単一の遺伝子の原因ではなく、リスク、疾患の発症、および進行に影響を与える遺伝的および非遺伝的成分のネットワークがある状態です。
ガードナーは私/cfsを「硬い病気のポスターの子供」と呼んでいます。
庭師によると、これらの疾患には多くの異なる遺伝的成分がありますが、影響を与え、リスクを増加させ、疾患を引き起こし、個々の患者にその病気がどのように現れるかを示す非遺伝的成分もあります。
「疾患生物学のドライバーと、特定のドライバーが関連する患者、したがってどの治療法に反応するかについてのそのレベルの理解に触れて、従来の遺伝子分析、ゲノムワイドな関連研究に基づくアプローチでできることではありませんでした。」
それ以来、同社はこの方法論を約60の異なる病気に適用し、庭師が「それらの多くに対する世界をリードする洞察」と呼んでいるものを獲得しています。
長いコビッドの場合、ガードナーは共有しました：
「今日、長いコビッドの承認済み診断がゼロになっています。承認された疾患修飾療法はゼロです。個々の患者に体内のどの臓器が関与しているかさえわかりません。
私たちはそれが多くの組織に影響を与えることを知っていますが、私たちはそれについてほとんど知りません。」
PrecisionLifeのアプローチの重要な側面は、患者には多くの異なる疾患の原因があるという信念に基づいているということです。
患者は、症状が似ているように見えるからといって同じ診断を受けられる可能性があります。
したがって、疾患の原因（病気の「メカニズム」）が異なる場合、ある患者に利益をもたらす薬物は別の患者では機能しない場合があります。
ガードナーは、「私たちは患者の層別化バイオマーカーを生成して、数十の慢性疾患に精密医療の洞察を提供します。」
Covid、Long Covid、およびME/CFSにおける一連の重要な遺伝的発見
PrecisionLifeは、その組み合わせ分析プラットフォームを活用して、Covid、Long Covid、およびCFS/MEに関連する重要な遺伝的発見を行いました。
- 2020年、それ 識別されます 68の新規遺伝子ターゲットは、重度のCovid-19にリンクされており、そのうち70 パーセント 後で検証されました。これにより、Covid-19治療として再利用できる承認された薬物と候補者の29の機会が得られました。これらの薬物候補のうち13人が臨床試験で評価されました。
- 2022年には、最初のものを提供しました 複製可能な遺伝的危険因子 30年以上にわたって私/CFSのために、14の遺伝子と199のSNPを特定します、説明 研究された症例の91％。
- で 2023年半ば、PrecisionLifeはSano Genetics ‘Gold Long Covid患者データセットにアクセスしました。 2セットを見ました
で 後者の場合、ガードナー詳細：「長いcovidに関連する5,000を超えるSNPと73の遺伝子を特定しました。 これは、50,000人を超える患者を分析したものでさえ、これまでの研究で発見されたよりもはるかに多い10。」
。九 の 遺伝子 また発見されました ME/CFS分析の元の14の遺伝子で。
私のための初めての複製された遺伝的関連/cfs＆long covidが発見されました
現在、PrecisionLifeは、ユタ州ソルトレイクシティに本拠を置くMetrodora Foundationおよびその研究所と協力しています。メトロドラ セットアップされました 研究者、医師、患者を結びつけるため 急速に改善する 診断、治療、および複雑な条件での結果（ME/CFSや長いコビッドなど。
PrecisionLifeはです 一連のシリーズを実行します 1,000人の患者を対象とした臨床研究-500人、500人が長いcovidを使用しています。
「これらの試験における私たちの進歩の速度と精度は驚くべきことです」とガードナーは言いました。
「私たちは、史上初の複製された遺伝的関連を特定し、公開しました 両方 ME/CFSとLONG COVID。」
Gardner詳細
「私たちは、患者が持っている特定の疾患リスクの署名と、彼らが経験する可能性が最も高い症状に基づいて、メトロドラ患者に結果を返し始めました。
「患者が私たちのところにやって来て、彼らはこれが素晴らしいと言います。あなたが知っている、それは私の病気で何が悪いのかについての私の個人的な見解を反映したのは初めてです。そして、臨床医は彼らが治療を修正することを導くのでそれを愛しています。」
ガードナーによると、これには個別化医療の可能性があります。
「これについて考えてみてください。臨床的に検証された新しいターゲットと、そのターゲットを調節する薬物から恩恵を受ける患者を選択する能力。それは信じられないほどです。それは、デキサメタゾンを発見したCovid-19のNHS主導の回復試験のようなものですが、最も有望な治療を選択するために遺伝的証拠を使用しているからです。」
さらに、先月、パートナーシップに成功しました 重要な遺伝的危険因子を再現しました 多様な集団の長いcovidの場合、88を確認します パーセント 以前に特定された遺伝子の。
これは、最も強力な遺伝的証拠を示しています 長さ Biomarker駆動型の診断と標的治療を共同体とサポートします。
さらに、13人の薬物再利用候補者のうち11人が検証され、臨床試験とパーソナライズされた治療薬への道が開かれました。
PrecisionLifeの仕事についてエキサイティングなのは、その可能性です さまざまな 医学研究のスペース。
同社は当初、バイオファーマに焦点を当て、製薬会社や契約研究機関（CRO）と協力して、新しい薬物ターゲットを明らかにしました。
たとえば、Agardnerが詳述したように、「主要市場の30〜40％で同じターゲットを支える疾患を見たとき、既存の資産を新しい兆候に示す機会を提供するかもしれません。そのことには本当の価値があります。」
PrecisionLife 使用も使用しています 初期の疾患の特定と臨床的意思決定を改善するための遺伝的診断。
「子宮内膜症の服用 – 手術による確認された診断には8〜10年かかります。 もし 私たちはそれを2週間で報告し、患者を正確に参照する頬のスワブに変えることができます 婦人科医 それはゲームチェンジャーです。
個々に、これらの進歩は患者にとって重要です。 しかし、診断の遅延と誤分類のコストを合計すると、それらは非常に重要になります。」
さらに、PrecisionLifeの洞察は患者のトリアージを最適化することができ、Gardnerは次のように共有しました。
「たとえば、私たちは5,000人の患者が非特異的なANA検査のために毎年リウマチ学に紹介されている医療システムと協力しています。実際にはリウマチの状態を持っているのは10％だけです。これは、システムをブロックする大規模な誤分類の問題です。」
それを構築するのではなく 自分の 診断事業であるPrecisionLifeは、既存の医療インフラストラクチャにテストと意思決定支援システムをライセンスしています。
「私たちは自分で大規模な診断事業を構築したくありません。使用するプラットフォームは標準で世界的に利用可能です。複数の市場でこれらのテストを運用するコンテンツと臨床意思決定支援システムのライセンスを取得できます。
このモデルにより、スケーラビリティが可能になり、複数の条件やヘルスケア市場でテクノロジーがアクセス可能になります 世界中。
将来の「積極的に保護的」な遺伝子は、病気から守られていますか？
PrecisionLifeは、「積極的に保護的な」遺伝子を特定することにより、病気予防への新しいアプローチを先駆けています。 ある 疾患の発達からのリスクの高い個人。伝統的に、遺伝的研究は、病気の原因となる突然変異の特定に焦点を当てています、しかしこれ 新しい方法でプロセスを反転させ、代わりに病気を発症するはずがあるが、高い遺伝的リスクと病気の引き金にさらされているにもかかわらず健康を維持する必要がある個人を検索します。
a 最近の研究 ME/CFSでは、保護効果を持つ9つのタンパク質コード遺伝子を特定し、インスリンに関連する既知の疾患メカニズムに対抗する可能性があります シグナリング、ストレス反応、および自己免疫。
これらの発見は、心臓病を予防するためにコレステロールを低下させるスタチンと同様に機能する薬物標的を含む、新しい予防療法の可能性を開きます。
さらに、これらの保護遺伝子のいくつかは、COVID-19ワクチンと同じ技術を使用して自然疾患耐性を高めるために、mRNAベースの治療のために活用できます。 これ パーソナライズされた保護治療、HealthSpanの拡張、改善につながる可能性があります リスクの高い個人の生活の質 前に 病気 これまで 発展します。
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